A concentração da homocisteína é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos. 

A hiper-homocisteinemia pode resultar de alterações funcionais das enzimas envolvidas no metabolismo da metionina e cistationina ou da deficiência de co-fatores enzimáticos como as vitaminas B6 e B12 e o ácido fólico. 

Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termo lábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); responsáveis pela deficiente conversão da homocisteína em cistationina e metionina, respectivamente. 

A hiper- homocisteinemia constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular. 

Este teste é utilizado para detectar o polimorfismo 844ins68 no gene da CBS.