Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes que auxiliam no mecanismo de reparo do DNA por recombinação homóloga. Variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas nesses genes estão associadas à síndrome de prediposição ao câncer de mama e ovários hereditário reconhecida como Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Pacientes com essa síndrome tem aumento de risco principalmente para câncer de mama e ovários, além de outros tipos de câncer como próstata e pâncreas. Trata-se de uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante. O sequeciamento dos genes auxilia na investigação e diagnóstico molecular da síndrome a apartir da indentificação dessas variantes.