Esse exame é útil para o diagnóstico de deficiência de carnitina, que se caracteriza clinicamente por fraqueza muscular progressiva, miopatia e miocardiopatia. A L-carnitina facilita o transporte de ácidos graxos da cadeia longa para o interior da mitocôndria, onde são progressivamente encurtados por meio da betaoxidação, produzindo unidades de dois carbonos, ligadas à coenzima A (acetil-CoA), que sofrerão metabolização final no ciclo de Krebs. Quando há comprometimento da betaoxidação mitocondrial, a carnitina ligada a ácidos graxos reflui da mitocôndria para o plasma e finalmente é excretada na urina. O comprometimento da betaoxidação dos ácidos graxos ocasiona progressiva redução dos estoques de carnitina, o que, por sua vez, prejudica ainda mais a produção energética celular.
A deficiência de carnitina pode ser causada por redução de sua absorção ou por perda urinária excessiva e por diversos erros do metabolismo, assim como por doenças e condições como cirrose hepática, síndrome de Fanconi, hemodiálise e uso continuado de ácido valpróico.